Nasze
"Małe Ojczyzny"
(miejscowości i regiony)
Rozmieszczenie nazwiska w Polsce w 2002 roku
Genetic genealogy of Oziembłowski (Oziębłowski) Families
Podstawy
genetyki w kontekście analizy Y-DNA oraz mtDNA
Some
basic aspects about Y-DNA and mt-DNA genetics
Dla
celów genealogicznych narzędziem uzupełniającym i posiadajacym coraz
większe możliwości badawcze jest analiza profilu genetycznego w kontekście
chromosomu Y (Y-DNA) w prostej linii męskiej oraz mitochondrialnego
DNA (mtDNA) w prostej linii żeńskiej. Chromosom Y przekazywany jest
z ojca na syna w niemalże niezmienionej postaci (nie licząc pewnych
mutacji) co daje doskonałe narzędzie nie tylko do odnajdywania "zagubionych"
męskich kuzynów (po mieczu), ale wręcz do odtwarzania stopnia pokrewieństwa
pomiędzy poszczególnymi gałęziami rodu.
Analogicznie mitochondrialne DNA przekazywane jest w prostej linii przez
matki swoim dzieciom (w tym płci męskiej), niemniej jednak następnym
pokoleniom mtDNA przekazują tylko osoby płci żeńskiej. Innymi słowy
jeśli dany mężczyzna chce poznać przeszłość mtDNA w swojej prostej linii
żeńskiej (tj. swojej matki, babki macierzystej etc.) może to uczynić,
ale jego syn już nie, gdyż robiąc takie badania syn "pójdzie"
po linii żeńskiej swojej matki (a żony danego mężczyzny).
W przypadku kobiet nie ma możliwości, aby poznały one Y-DNA swojego
ojca i dziadka ojczystego, gdyż kobiety nie posiadają chromosomu Y.
Jeżeli dana kobieta chciałaby poznać przeszłość Y-DNA jej męskich przodków,
a jej ojciec lub dziadek ojczysty nie żyją, to musi znaleźć osobę płci
męskiej jak najbliżej z nią spokrewnioną (najlepiej brata), wówczas
jego materiał genetyczny podlega analizie w kierunku Y-DNA. Tak więc
w przypadku badań genetycznych na użytek genealogii mężczyźni są w lepszej
sytuacji, gdyż mogą wykorzystać swój materiał genetyczny dla poznania
przeszłości zarówno swoich męskich przodków (Y-DNA) jak i żeńskich (mtDNA).
Kobiety mogą w tej samej sytuacji poznać (przy wykorzystaniu swojego
materiału biologicznego) tylko linię żeńską (mtDNA), zaś męską linię
wyłącznie dzięki "uprzejmości" męskich krewnych. Schematyczny
sposób przekazywania Y-DNA i mtDNA przedstawiono na poniższym schemacie.
Sposób
przekazywania chromosomu Y (Y-DNA) w prostej linii męskiej oraz
mitochondrialnego DNA (mtDNA) w prostej linii żeńskiej
Własny DNA posiadają niewielkie organella zwane mitochondriami, będące centrami energetycznymi komórki eukariotycznej. Budowa komórki eukariotycznej przedstawiona jest na poniższym rysunku po lewej stronie, gdzie zaznaczono na czerwono opis jądra komórkowego oraz mitochondrium. Genom w mitochondriach, zwany mitochondrialnym DNA (mtDNA) jest stosunkowo niewielką cząsteczką DNA kodującą tylko 37 genów odpowiedzialnych głównie za prawidłowe funkcjonowanie łańcucha oddechowego, co związane jest z produkcją wysokoenergetycznego ATP (swoistego "paliwa energetycznego" każdej żywej komórki). Genom mitochondrialnego DNA został w całości poznany już w 1981 roku.
Analiza mtDNA tak jak Y-DNA umożliwiła dokładniejsze poznanie historii migracji ludzi ze swojej "kolebki" w Afryce na wszystkie kontynenty świata, co rozpoczęło się prawdopodobnie w okresie od 140.000 do 200.000 lat temu. Mitochondrialne DNA jest małą kolistą cząsteczką (rysunek poniżej po prawej stronie) i dzięki temu jest znacznie mniej podatne na degradację aniżeli DNA z jądra komórki, które składa się z długich liniowych cząsteczek - chromosomów. Oprócz tego mtDNA jest "wielokopijne", tzn. w tej samej komórce eukariotycznej w jądrze występują zazwyczaj dwie kopie każdej cząsteczki DNA, zaś w mitochondrium nawet kilka tysięcy kopii mtDNA. Właśnie te właściwości mtDNA, tj. mały kolisty kształt oraz duża jego ilość, czynią z mitochondrialnego DNA prawie idealne narzędzie w archeologii do badania starych, nawet kilkusetletnich szczątków ludzkich pod kątem genetycznym, gdyż łatwiej jest wyizolować mtDNA ze starego i występującego w niewielkich ilościach materiału biologicznego. DNA z jądra komórki w wielu przypadkach ulega w tych samych warunkach nieodwracalnej fragmentacji i następuje nieodwracalna utrata informacji genetycznej.
Schematyczna budowa komórki eukariotycznej oraz mitochondrialnego DNA
Chromosom można określić jako formę organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Locus to miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen. DNA zbudowane jest z czterech nukleotydów, zaś każdy nukleotyd - z odpowiedniej zasady azotowej: adeniny (A), tyminy (T), guaniny (G) albo cytozyny (C), połączonej z pięciowęglowym cukrem (deoksyrybozą) oraz resztą kwasu fosforowego (P). DNA ma postać podwójnej helisy (rysunki poniżej) natomiast nici są względem siebie komplementarne, tzn. zasady skierowane są do wnętrza spirali i łączą się według prostej reguły: A z T, G z C. Zasady azotowe sąsiednich nici łączą się wiązaniami wodorowymi: dwoma w parze AT i trzema w parze GC. Średnica podwójnej helisy wynosi zaledwie 2 nm, na jeden pełny skręt przypada 10 par nukleotydów leżących w stałej odległości 0,34 nm, daje kąt skrętu kolejnych nukleotydów równy 360. Inną charakterystyczną cechą jest to, że w organizmach żywych DNA jest niemal zawsze prawoskrętna.
Rysunki ukazujące "podwójną helisę" oraz zależność pomiędzy chromosomem, genem a DNA
23 pary chromosomów człowieka, para XY oraz schemat replikacji DNA
 |
 |
 |
Sekwencje DNA obecne w jądrze komórkowym człowieka są mieszanką dwóch
sekwencji jego rodziców, czyli czterech sekwencji DNA jego dziadków, ośmiu
- pradziadków, etc. Innymi słowy informacja genetyczna danej osoby zapisana
w jądrze komórkowym ulega w kolejnych pokoleniach "rozcieńczeniu"
(za wyjątkiem męskiego chromosomu Y), co schematycznie pokazane jest na
pierwszym rysunku niniejszej podstrony (na samej górze).
Dla celów analizy genealogii genetycznej pobiera się materiał biologiczny
z wewnętrznej części policzka (schematyczny rysunek ludzkiej komórki policzka
po lewej stronie). Jest to zupełnie bezbolesne, gdyż dokonuje się jednominutowego
szczotkowania w trzech powtórzeniach, w odstępie ok. 4 godzin. "Odrywalną"
końcówkę szczoteczki umieszcza się w małym plastikowym pojemniku z płynem
konserwującym (3 pojemniki = 3 powtórzenia) i całość odsyła listem do
laboratorium. Sposób pobierania materiału biologicznego z wewnętrznej
części policzka przedstawiono na osobnej podstronie.